孤独症谱系障碍（一）

孤独症谱系障碍（ASD）是一组以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、狭隘兴趣、刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病，以往称广泛性发育障碍。

发病率

早期流行病学研究表明，典型孤独症的患病率约为2/万~3/万。近年来ASD概念的提出，发病率显著上升，WHO报告目前ASD发病率为1/150，男女比例为4：1。世界卫生组织根据我国现有总人口量估计ASD儿童总数在100万~150万左右，已占各类精神残疾的首位。

一、临床特点

儿童ASD起病于3岁前，其中约2/3的儿童出生后逐渐起病，约1/4的儿童经历了1~2年正常发育后退行性起病。临床表现在儿童发育的不同时期有所不同。

1、社会交往障碍 

(1)婴儿期：患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人简单动作。

(2)幼儿期：除有婴儿期症状之外，还缺乏与同龄儿童交往玩耍的兴趣，方式和技巧存在问题。不会通过目光和声音引起注意，不会与他人分享，不会寻求安慰，不会对他人表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。

(3)学龄期：随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为，交往方式和技巧会存在问题。常常自娱自乐，独来独往，不理解也难学会和遵循一般的社会规则。

(4)成年期：患者仍然乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。

2、交流障碍

(1)言语交流障碍：①言语发育迟缓或不发育；②言语理解能力不同度受损：③言语形式及内容异常；④语调、语速律、重音等异常。

(2)非言语交流障碍：常拉着别人的手伸向他想要的物品，多不会用点头、摇头以及手势、动作、表情、眼神表达想法，也不能理解他人的姿势、面部表情等的意义。

3、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式

倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活:

①兴趣范围狭窄，迷恋于看电视广告、动画片、听某段音乐等，或对瓶、盒、绳等物品产生依恋，爱不释手；

②行为方式刻板重复：常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化；

③仪式性或强迫性行为：常出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、用脚尖走路等。

4、其他表现

常伴有精神发育迟滞、睡眠障碍、注意障碍、白笑、情绪不稳定、多动、冲动攻击、自伤等行为；认知发展多不平衡，音乐、机械记忆、计算能力相对较好甚至超常；还有一部分儿童伴有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、感觉系统损害、巨头症等。

二、诊断标准

美国DSM-5孤独症谱系障碍诊断标准：

1、在各种情景下持续存在的社会交流和社会交往缺陷，不能用一般的发育迟缓解释，符合以下三项：

(1)社会-情感互动缺陷：轻者表现为异常的社交接触和不能进行来回对话；中者缺乏分享性的兴趣、情绪和情感，社交应答减少；重者完全不能发起社会交往。

(2)用于社会交往的非言语交流行为缺陷：轻者表现为言语和非言语交流整合困难；中者目光接触和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷；重者完全缺乏面部表情或手势。

(3)建立或维持与其发育水平相符的人际关系缺陷(与抚养者的除外)：轻者表现为难以调整自身行为以适应不同社交场景；中者在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难；重者明显对他人没有兴趣。

2、行为方式、兴趣或活动内容狭隘、重复，至少符合以下两项：

(1)语言、运动或物体运用刻板或重复。

(2)过分坚持某些常规以及言语或非言语行为的仪式，或对改变的过分抵抗。

(3)高度狭隘、固定的兴趣，其在强度和关注度上是异常的。

(4)对感觉刺激反应过度或反应低下，对环境中的感觉刺激表现出异常的兴趣。

3、症状必须在儿童早期出现(但是由于对儿童早期社交需求不高，症状可能不会完全显现)。

4、所有症状共同限制和损害了日常功能。

5、这些失调都不能用智力障碍/智力发育障碍或全面性发育迟缓更好地解释。智力残疾和孤独症谱系障碍经常共同发生。诊断孤独症谱系障碍和智力残疾的合并症，对社会沟通的预期应低于一般发展水平。

三、康复评定

1、发育评定

主要应用于5岁以下的婴幼儿。可用于发育评定的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、Gesell发展诊断量表(GDDS)、贝利婴儿发育量表等。

2、心理学评定

主要包括智力发育评定、语言评定、适应能力评定等，这些评定有些不是专门为ASD儿童设计的，但可为康复干预计划的制订提供依据。

(1)智力评定：常用的有韦氏智力测验、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验等。

(2)适应能力评定量表：文兰适应能力量表(VABS)、婴儿-初中生社会生活能力评定，适应能力评定不仅是孤独症儿童诊断的依据，而且可为教育训练及训练效果提供基础。

3、ASD评定

(1)初级保健筛查

可根据警示指标、录像分析方法来判断儿童情况，也可用儿童心理行为发育问题预警征象筛查表进行筛查。

(2)一级筛查

用于在普通人群中发现ASD可疑人群。常用的有简易婴幼儿孤独症筛查量表(CHAT)、简易婴幼儿孤独症筛查量表改良版(M-CHAT)、CHAT-23、孤独症特征早期筛查问卷(ESAT)、孤独症行为量表(ABC)等。

(3)二级筛查

需要由专科医师来执行，用于排除ASD可疑人群中的其他发育障碍，协助诊断，如儿童孤独症评定量表(CARS)，适用于2岁以上的人群。

(4)ASD诊断量表

目前国外广泛使用的诊断量表是ASD诊断量表孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)，联合应用被公认为孤独症诊断的金标准，但评定人员须受过专门的训练并在操作达标后方可实际使用。我国尚未正式引进和修订。

4、心理教育评定量表(C-PEP)

适用于3~7岁孤独症、非典型孤独症和其他类同的沟通障碍者。

5、孤独症诊疗评估量表(AETC)

分为说话/语音、社交、感知觉和健康/行为4项，总分0~179分，分值越高，症状越重。

*以上内容来自康复治疗学专业书籍《儿童康复学》

今天我们了解了孤独症谱系障碍的定义、临床特点、诊断标准、康复评定等内容，那么该如何进行康复治疗呢？相关内容将在后续文章中发布，请持续关注。

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